También conocido con el nombre de Síndrome de Lynch. Se trata de una enfermedad hereditaria con un patrón autosómico dominante que se caracteriza por el desarrollo precoz del CCR y, frecuentemente, este tipo de enfermedad presenta un riesgo incrementado a la hora de sufrir neoplasias de otros orígenes como de endometrio, de estómago, de ovario, genitourinarias, de páncreas y de intestino delgado. Afecta aproximadamente 1/500 individuos (Kinzler, 1996).
Mientras que en el carcinoma esporádico la degeneración de un adenoma sucede al cabo de unos 5 o 10 años, en el HNPCC la progresión puede tener lugar en sólo dos años.
La causa de este tipo de cáncer es la aparición de mutaciones en la línea germinal los genes reparadores del ADN o MMR (MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2) (Vasena, 2007). Dado el elevado riesgo de desarrollar un CCR (superior al 80% a lo largo de la vida de los individuos con mutaciones germinales en los genes hMSH2 y hMLH1) (Vasena, 2001), varios autores sugieren la posibilidad de efectuar una colectomía profiláctica en todos los individuos pertenecientes a familias que cumplen los criterios diagnósticos de CCHNP y que se demuestren portadores de mutaciones en estos genes.
Lindor, en 2005, fue publicó un estudio donde se analizaba la incidencia de HNPCC siguiendo los Criterios de Ámsterdam Tipo 1. En el estudio incluyó 90 familias con defectos en los genes reparadores y 71 familias que no presentaban estos defectos. La conclusión del estudio que las familias que no presentaban defectos evidentes en los genes MMR presentaban un patrón de incidencia de CCR diferente al de las familias que si presentaban evidencias de defectos en estos genes (Lindor, 2005). Actualmente el diagnóstico clínico de este síndrome se basa en el cumplimiento los llamados criterios de Ámsterdam I y II o los criterios de Bethesda (Vasena, 1991; Vasena, 1999)
Fuente: ESTUDIO DEL GEN Sonic Hedgehog (Shh) Y DE LOS GENES DE LA FAMILIA CEACAM durante la embriogénesis DEL COLON HUMANO Y SU IMPLICACIÓN EN EL DESARROLLO DEL CÁNCER COLORRECTAL, de Rosa Artells i Prats