Etiologia del Sindrome de Down


Existen estudios que señalan que en el 10-15% de los casos, el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90% de los casos por el óvulo. sin embargo, la alteración aparece antes de la concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides (Pueschel, 1997).

Aún se desconoce porque el bebé tiene este cromosoma extra, y cómo influye y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales. Sin embargo, será uno de los gametos (óvulo o espermatozoide) el que lleve en su información genética esta anomalía, siendo más frecuente su presencia en el óvulo que en el espermatozoide.

Como muestra la tabla siguiente, a partir de cierta edad (40 - 45 años) existen mayores posibilidades de errores de este tipo y, por tanto, se recomienda evitar el embarazo. Hay recordar que si una mujer de esta edad o mayor queda embarazada, aunque no haya ningún otro tipo de problema, su embarazo es considerado de alto riesgo (Flórez, 1999).

Los expertos recomiendan el asesoramiento genético para personas con antecedentes familiares de Síndrome de Down que deseen tener un hijo. Cabe recordar que las parejas que ya tienen un hijo con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro con el mismo trastorno.

Es evidente la proporcionalidad entre la edad de la madre con la probabilidad de que el bebé posea el Síndrome de Down. A medida que aumenta la edad materna, incrementa la probabilidad del Síndrome de Down en su descendencia, hasta tal punto que a la edad de 45 años 1 de cada 30, es decir un 3,33%.