Según la Fundación Catalana del Síndrome de Down (FCSD en adelante)
"El Síndrome
de Down o Trisomía 21 es un conjunto de síntomas y signos diversos que se manifiestan
en el desarrollo global de la persona desde su concepción debido de una
alteración genética ocasionada por la presencia de un cromosoma extra, el la
pareja 21 ".
Pasa en uno de cada 773 nacimientos y constituye la causa de discapacidad intelectual
de origen genético más común en el mundo. No se trata pues de una enfermedad y no debe
ser tratada como tal.
La primera descripción de un niño que tenía Síndrome de Down fue
proporcionada por Esquirol en 1838. Ocho año
más tarde, Seguin (año) describió un paciente con rasgos sugestivos de una
anomalía que más tarde se conoció como el Síndrome de Down.
En 1866 John L. Down
publicó un artículo que describía con precisión algunas características
de este síndrome que hoy lleva su nombre. En 1959, Lejeune y Jacobs
determinaron, independientemente, que el Síndrome de Down había sido causada por
la trisomía 21. En
1974, Nebuhr, sugirió que el "fenotipo del síndrome de Down "podía
estar causado por la duplicación de sólo una parte del cromosoma 21.
El hecho de que la pareja de cromosomas número 21 tenga una presencia
excesiva de material genético puede deberse a tres razones diferentes:
- La Trisomía Regular o trisomía por no disyunción
Es la variante más frecuente del Síndrome de Down ya que se presenta en el
90
- 95% de esta población. Se
trata de un error que se produce durante la separación de la pareja de
cromosomas número 21 durante la meiosis, lo cual da lugar a que los dos cromosomas
de esta pareja se unan a una de las células hija.
A medida que el nuevo embrión se divide y se duplica, también copia y
transmite este cromosoma adicional en cada nueva célula, de modo que cada una
de las nuevas células contiene el cromosoma 21 adicional.
- La Trisomía por translocación
Esta variante se presenta con una frecuencia del 3 al 4%. En esta trisomía el
cromosoma 21 también está presente por triplicado. La diferencia es que el cromosoma adicional se une a otro cromosoma, generalmente con el número 13 o el 15.
cromosoma 21 también está presente por triplicado. La diferencia es que el cromosoma adicional se une a otro cromosoma, generalmente con el número 13 o el 15.
En una tercera parte de los casos, uno de los padres es portador de la
anomalía y es por este motivo que se recomienda el asesoramiento genético y la
realización de un cariotipo tanto del padre como de la madre, ya que en un
porcentaje determinado se puede reiterar la alteración genética del Síndrome de Down.
- El Mosaicismo
Es la variante menos frecuente ya que sólo se presenta en el 2% de los
casos. Esta alteración se produce después de la
concepción, lo que supone que la trisomía no está presente en todas las células
del individuo. Es la
presencia de dos o más líneas celulares que difieren de la constitución
cromosómica pero que se originan a partir de un solo cigoto. En
el caso de la trisomía 21 puede haber sido causado por la no disyunción durante
la primera o segunda fase mitótica. Este hecho conlleva la
pérdida de un cromosoma en
algunas células.
algunas células.