No es posible saber antes de la concepción si una pareja tendrá un hijo con
el Síndrome de Down. Una vez el feto está formado, la mujer embarazada puede
solicitar un diagnóstico prenatal para conocer la dotación cromosómica del feto
gestante. No obstante, también es posible hacerlo después del parto. En este
último caso se hace con los datos que proporciona la exploración clínica y se confirma posteriormente por medio de un cariotipo.
En la imagen siguiente, que es el cariotipo de una persona con Síndrome de
Down, podemos apreciar cómo lo que debería ser la pareja se cromosomas 21 es
una trisomía.
Las pruebas más frecuentes son:
- El Screening bioquímico
Se trata de una prueba prenatal que se realiza en las primeras semanas del
embarazo y que detecta aquellos embarazos que tienen un mayor riesgo de
Síndrome de Down, además de detectar cualquier otra malformación del feto. Sin
embargo, lo único que detecta es la posibilidad de una malformación. No
verifica que la tenga, por lo que no diagnostica.
- La Amniocentesis
Es una prueba de diagnóstico que consiste en la extracción, mediante una
punción abdominal ya través del útero, de una pequeña muestra de líquido
amniótico, que es lo que rodea el feto durante toda la gestación. Esta prueba
se puede realizar preferentemente entre las semanas 10 y 13 del embarazo, para
el diagnóstico prenatal. Existe un riesgo de un 1% de pérdida fetal. Este tipo
de prueba prenatal se suele realizar únicamente si existen antecedentes de
alteraciones genéticas, si la madre sobrepasa los 35 años o si las pruebas de screening dan un riesgo alto de que el feto presente Síndrome de
Down.
Este hecho explica, en parte, que más de dos tercios de los casos de
nacimiento con Síndrome de Down pasen en mujeres que no han llegado a esa edad.
- La biopsia de corion
- La biopsia de corion
También es una prueba diagnóstica que se realiza mediante la extracción y
el posterior análisis de una pequeña muestra de tejido proveniente de la
placenta. La extracción se efectúa vía vaginal o bien vía abdominal, entre las
semanas 10 y 13 del embarazo. En este caso, el riesgo de pérdida fetal es de un
2%.
En cualquier caso, el diagnóstico prenatal es muy útil ya que puede ayudar
a los padres a reflexionar sobre su decisión decantándose por el aborto o bien
a prepararse emocionalmente por la llegada de un hijo con Síndrome de Down y
poder darle desde un primer momento el cariño y el amor que requiere.
El nuevo documento que se ha elaborado representa una mejora del Programa
de Diagnóstico Prenatal de anomalías congénitas fetales vigente, basado en el cribado
bioquímico, que se empezó a implantar en 1998. El protocolo de 1998, que ha funcionado
desde entonces para detectar anomalías congénitas fetales en el segundo
trimestre de embarazo, establece la realización en mujeres embarazadas menores
de 38 años del cribado bioquímico para determinar el nivel de riesgo y,
también, recomienda ofrecer a las mujeres embarazadas de más de 37 años un
procedimiento invasivo para el estudio fetal, tales como
la amniocentesis.
la amniocentesis.