Los dos signos más característicos
del Síndrome de Down son la hipotonía muscular generalizada y la discapacidad intelectual,
ya que se encuentran en el 100% de los casos.
La hipotonía muscular generalizada
hace que haya más flexibilidad en todo su cuerpo, por lo que los arcos de
movimiento suelen ser muy amplios, además, en el abdomen los músculos suelen
ser muy débiles y son susceptibles a presentar hernias.
También se han descrito numerosos signos
físicos, los cuales no deben considerarse específicos del Síndrome, es decir,
que su presencia no confirma el diagnóstico, y su ausencia tampoco lo descarta.
Suelen presentarse en grado variable, por lo que se pueden encontrar aislados o
asociados entre sí. Desde el punto de vista estructural presentan un tamaño baja, el segmento proximal
de las extremidades y el cuello son más cortos, y tienen tendencia a la
obesidad por una tasa metabólica reducida.
A nivel facial, los ojos pueden
presentar estrabismo o temblor fino en enfocar, las párpados tienen una arruga característica,
los conductos lagrimales son estrechas y con tendencia a la obstrucción, la
nariz es plano con el puente nasal ancho así como las narinas, los pabellones auriculares
pueden tener formas irregulares o con apéndice, el maxilar inferior y la
cavidad oral son pequeñas, sin embargo, las piezas dentales y la lengua conservan
sus dimensiones y eso hace que la lengua parezca más grande de la cuenta. Las vías respiratorias
altas, en conjunto, también son más estrechas de la cuenta.