Estudios de ligamiento genético en regiones candidatas en migrañas


Aparte de los estudios de ligamiento a escala genómica también se han realizado estudios en menor escala centrados en regiones candidatas que han permitido la identificación de otros loci implicados en las formas más comunes de migraña.

En primer lugar se evaluó la posible contribución de la región 19p13, donde está situado el enero CACNA1A, y se observó en algunas familias cosegregación del fenotipo MO o MA y un marcador intragénico. A las dos familias en las que no se había observado ligamento en 19p13 se obtuvieron evidencias significativas de ligamento en la región xq, acotada posteriormente a Xq24-28.

Para una de estas familias se detectó también ligamento en la región cromosómica 1q31, región también ligada a FHM. El análisis posterior de 82 familias más por ligamento genético y mediante estudios de asociación familiar permitió reforzar la hipótesis de la presencia de un gen de FHM en esta región.

Finalmente, en 10 familias en que la MA segregaba de forma autosómica dominante, y después de la exclusión de los loci descritos anteriormente, se analizó la región 15q11- q13, seleccionada porque contiene genes candidatos en base a criterios farmacológicos y funcionales (receptores de GABA, ácido g-aminobutírico), todo obteniéndose evidencias significativas de ligamento